Polisitemia vera (PV) adalah penyakit langka di mana sumsum tulang membuat terlalu banyak sel darah merah. Kelebihan sel ini menebalkan darah, memperlambat alirannya, dan menyebabkan masalah serius, seperti pembekuan darah. Polisitemia vera adalah jenis kanker darah yang berkembang lambat. Biasanya, ia tidak mengancam jiwa, tetapi dapat menyebabkan komplikasi yang berpotensi fatal jika tidak diobati. Mari kita bahas lebih lanjut tentang apa itu penyakit polisitemia vera, gejala, penyebab, dan pilihan pengobatannya.

Apa Itu Polisitemia Vera?

Polisitemia vera (PV) adalah kelainan myeloproliferative yang menyebabkan sumsum tulang menghasilkan terlalu banyak sel darah merah. Kondisi ini menyebabkan peningkatan volume darah dan penebalan darah, yang dapat menyebabkan berbagai komplikasi kesehatan yang serius. Meskipun PV dapat terjadi pada usia berapa pun, paling sering didiagnosis pada orang dewasa yang berusia di atas 60 tahun. Memahami apa itu polisitemia vera sangat penting untuk diagnosis dini dan penatalaksanaan yang efektif.

Definisi dan Penjelasan Singkat

Secara sederhana, polisitemia vera adalah suatu kondisi di mana sumsum tulang Anda bekerja terlalu keras dalam memproduksi sel darah merah. Sumsum tulang adalah jaringan spons di dalam tulang yang bertanggung jawab untuk menghasilkan sel darah merah, sel darah putih, dan trombosit. Pada PV, sumsum tulang memproduksi sel darah merah secara berlebihan, menyebabkan peningkatan volume darah dan penebalan darah. Penebalan darah ini dapat memperlambat aliran darah dan meningkatkan risiko pembekuan darah, yang dapat menyebabkan komplikasi serius seperti serangan jantung, stroke, atau emboli paru.

Perbedaan dengan Kondisi Terkait Lainnya

Polisitemia vera sering disamakan dengan kondisi terkait lainnya yang melibatkan produksi sel darah berlebihan. Penting untuk membedakan PV dari kondisi lain seperti polisitemia sekunder dan trombositemia esensial. Polisitemia sekunder disebabkan oleh kondisi medis yang mendasari yang menyebabkan tubuh memproduksi lebih banyak sel darah merah untuk mengkompensasi kadar oksigen yang rendah, seperti penyakit paru-paru kronis atau penyakit jantung. Trombositemia esensial adalah kelainan myeloproliferative lain yang terutama menyebabkan produksi trombosit yang berlebihan. Meskipun ketiga kondisi ini melibatkan produksi sel darah yang berlebihan, mereka memiliki penyebab, mekanisme, dan pendekatan penatalaksanaan yang berbeda.

Gejala Polisitemia Vera

Gejala polisitemia vera dapat bervariasi dari orang ke orang. Beberapa orang mungkin tidak mengalami gejala apa pun pada tahap awal penyakit, sementara yang lain mungkin mengalami berbagai macam gejala yang dapat memengaruhi kualitas hidup mereka secara signifikan. Mengenali gejala umum PV sangat penting untuk diagnosis dini dan penatalaksanaan yang tepat. Mari kita bahas beberapa gejala paling umum yang terkait dengan polisitemia vera:

Gejala Umum dan Tanda-Tanda Awal

• Kelelahan: Kelelahan adalah salah satu gejala yang paling sering dilaporkan pada orang dengan polisitemia vera. Kelelahan dapat melemahkan dan mengganggu aktivitas sehari-hari. Ini mungkin disebabkan oleh peningkatan viskositas darah dan berkurangnya pengiriman oksigen ke jaringan.
• Sakit kepala: Sakit kepala adalah gejala umum lainnya pada PV. Peningkatan volume darah dan penebalan darah dapat menyebabkan sakit kepala, pusing, dan penglihatan kabur.
• Gatal: Gatal, terutama setelah mandi air hangat, adalah gejala khas PV. Gatal mungkin disebabkan oleh pelepasan histamin dari peningkatan jumlah basofil (sejenis sel darah putih) di dalam darah.
• Pusing: Pusing dan vertigo dapat terjadi karena penurunan aliran darah ke otak akibat penebalan darah.
• Penglihatan kabur: Peningkatan volume darah dan penebalan darah dapat memengaruhi suplai darah ke mata, menyebabkan penglihatan kabur atau gangguan visual lainnya.

Gejala yang Lebih Lanjut dan Komplikasi

Jika tidak diobati, polisitemia vera dapat menyebabkan komplikasi yang lebih serius yang dapat memengaruhi berbagai organ dan sistem di dalam tubuh. Beberapa komplikasi yang lebih lanjut meliputi:

• Pembekuan darah: Peningkatan volume darah dan penebalan darah meningkatkan risiko pembekuan darah, yang dapat menyebabkan serangan jantung, stroke, emboli paru, atau trombosis vena dalam (DVT).
• Splenomegali: Limpa, organ yang membantu menyaring darah dan melawan infeksi, dapat membesar pada PV karena peningkatan beban kerja menyaring kelebihan sel darah. Limpa yang membesar dapat menyebabkan ketidaknyamanan atau rasa kenyang di perut kiri atas.
• Hepatomegali: Hati juga dapat membesar pada PV karena peningkatan beban kerja memproses kelebihan sel darah. Hati yang membesar dapat menyebabkan ketidaknyamanan atau rasa sakit di perut kanan atas.
• Gout: Polisitemia vera dapat menyebabkan peningkatan kadar asam urat di dalam darah, yang dapat menyebabkan gout, bentuk artritis yang menyakitkan yang memengaruhi persendian, terutama jempol kaki.
• Ulkus peptikum: PV dapat meningkatkan risiko ulkus peptikum di lapisan lambung atau duodenum. Ulkus peptikum dapat menyebabkan sakit perut, mulas, dan perdarahan.

Penyebab dan Faktor Risiko Polisitemia Vera

Penyebab pasti polisitemia vera tidak sepenuhnya dipahami, tetapi diyakini sebagai kombinasi faktor genetik dan lingkungan. Dalam kebanyakan kasus, PV disebabkan oleh mutasi genetik yang diperoleh yang terjadi selama hidup seseorang dan tidak diwariskan dari orang tua. Mari kita bahas penyebab dan faktor risiko yang diketahui yang terkait dengan polisitemia vera:

Mutasi Genetik

Mutasi genetik yang paling umum terkait dengan polisitemia vera adalah mutasi pada gen JAK2. Gen JAK2 memberikan instruksi untuk membuat protein yang terlibat dalam pensinyalan sel dan pertumbuhan sel darah. Mutasi JAK2 menyebabkan sel darah merah diproduksi secara berlebihan, bahkan ketika tubuh tidak membutuhkannya. Lebih dari 95% orang dengan PV memiliki mutasi JAK2.

Mutasi genetik lain yang lebih jarang terkait dengan PV meliputi mutasi pada gen CALR dan gen MPL. Mutasi ini juga memengaruhi pensinyalan sel dan produksi sel darah. Orang yang tidak memiliki mutasi JAK2 dapat memiliki mutasi pada salah satu gen ini.

Faktor Risiko

Meskipun penyebab pasti PV tidak diketahui, beberapa faktor risiko telah diidentifikasi yang dapat meningkatkan kemungkinan mengembangkan kondisi ini:

• Usia: Polisitemia vera paling sering didiagnosis pada orang dewasa yang berusia di atas 60 tahun. Risiko mengembangkan PV meningkat seiring bertambahnya usia.
• Jenis kelamin: Pria sedikit lebih mungkin mengembangkan PV daripada wanita.
• Paparan radiasi: Paparan radiasi tingkat tinggi, seperti dari terapi radiasi atau kecelakaan nuklir, dapat meningkatkan risiko mengembangkan PV.
• Bahan kimia tertentu: Paparan bahan kimia tertentu, seperti benzena, telah dikaitkan dengan peningkatan risiko mengembangkan PV.

Diagnosis Polisitemia Vera

Mendiagnosis polisitemia vera melibatkan kombinasi evaluasi fisik, tes darah, dan biopsi sumsum tulang. Dokter akan meninjau riwayat medis Anda, melakukan pemeriksaan fisik, dan memesan tes yang diperlukan untuk membantu membuat diagnosis. Mari kita bahas tes diagnostik yang digunakan untuk mendiagnosis polisitemia vera:

Tes Darah

• Hitung darah lengkap (CBC): CBC adalah tes darah yang mengukur jumlah berbagai jenis sel darah di dalam darah, termasuk sel darah merah, sel darah putih, dan trombosit. Pada orang dengan PV, CBC akan menunjukkan peningkatan jumlah sel darah merah, serta peningkatan jumlah sel darah putih dan trombosit pada beberapa kasus.
• Tes massa sel darah merah: Tes ini mengukur jumlah total sel darah merah di dalam tubuh. Ini dilakukan dengan menyuntikkan sejumlah kecil sel darah merah radioaktif ke dalam aliran darah dan kemudian mengukur jumlah radioaktivitas dalam sampel darah yang diambil pada interval waktu tertentu. Pada orang dengan PV, tes massa sel darah merah akan menunjukkan peningkatan volume sel darah merah.
• Tes kadar eritropoietin (EPO): EPO adalah hormon yang merangsang sumsum tulang untuk memproduksi sel darah merah. Pada orang dengan PV, kadar EPO biasanya rendah atau normal, karena sumsum tulang sudah memproduksi terlalu banyak sel darah merah.
• Tes mutasi JAK2: Tes ini mendeteksi keberadaan mutasi JAK2 di dalam darah. Lebih dari 95% orang dengan PV memiliki mutasi JAK2. Tes ini dapat dilakukan pada sampel darah atau sampel sumsum tulang.

Biopsi Sumsum Tulang

Biopsi sumsum tulang adalah prosedur di mana sampel kecil sumsum tulang diambil dan diperiksa di bawah mikroskop. Biopsi sumsum tulang dapat membantu mengonfirmasi diagnosis PV dan menyingkirkan kondisi lain yang dapat menyebabkan peningkatan jumlah sel darah. Biopsi sumsum tulang biasanya dilakukan dengan memasukkan jarum ke dalam tulang pinggul dan mengambil sampel kecil sumsum tulang.

Pengobatan Polisitemia Vera

Tidak ada obat untuk polisitemia vera, tetapi pengobatan dapat membantu mengelola gejala, mengurangi risiko komplikasi, dan meningkatkan kualitas hidup. Tujuan utama pengobatan adalah untuk menurunkan jumlah sel darah merah dan mencegah pembekuan darah. Mari kita bahas pilihan pengobatan yang tersedia untuk polisitemia vera:

Flebotomi

Flebotomi adalah prosedur di mana sejumlah kecil darah dikeluarkan dari tubuh. Ini adalah pengobatan yang paling umum untuk PV dan membantu mengurangi jumlah sel darah merah dan menebalkan darah. Flebotomi biasanya dilakukan secara teratur, seperti setiap minggu atau setiap bulan, sampai jumlah sel darah merah berada dalam kisaran normal.

Obat-obatan

• Aspirin: Aspirin adalah obat yang dapat membantu mencegah pembekuan darah. Ini sering diresepkan untuk orang dengan PV untuk mengurangi risiko serangan jantung, stroke, dan komplikasi pembekuan darah lainnya.
• Hydroxyurea: Hydroxyurea adalah obat kemoterapi yang dapat membantu menurunkan jumlah sel darah merah, sel darah putih, dan trombosit. Ini sering diresepkan untuk orang dengan PV yang berisiko tinggi mengalami pembekuan darah atau yang tidak menanggapi flebotomi.
• Interferon alfa: Interferon alfa adalah obat yang dapat membantu meningkatkan sistem kekebalan tubuh dan menurunkan jumlah sel darah merah. Ini sering diresepkan untuk orang dengan PV yang tidak menanggapi flebotomi atau hydroxyurea.
• Ruxolitinib: Ruxolitinib adalah penghambat JAK2 yang dapat membantu mengurangi ukuran limpa dan mengurangi gejala seperti kelelahan, gatal, dan berkeringat di malam hari. Ini sering diresepkan untuk orang dengan PV yang tidak menanggapi hydroxyurea atau yang memiliki limpa yang membesar.

Kesimpulan

Polisitemia vera adalah kanker darah yang langka dan berkembang lambat yang menyebabkan sumsum tulang memproduksi terlalu banyak sel darah merah. Kondisi ini dapat menyebabkan penebalan darah, melambatkan aliran darah, dan menyebabkan masalah serius, seperti pembekuan darah. Gejala PV dapat bervariasi dari orang ke orang, tetapi gejala umum meliputi kelelahan, sakit kepala, gatal, pusing, dan penglihatan kabur. Penyebab pasti PV tidak diketahui, tetapi diyakini sebagai kombinasi faktor genetik dan lingkungan. Pengobatan untuk PV meliputi flebotomi, obat-obatan, dan transplantasi sumsum tulang. Dengan pengobatan, orang dengan PV dapat hidup sehat dan aktif.

Kami harap artikel ini telah memberi Anda pemahaman yang komprehensif tentang polisitemia vera, termasuk definisi, gejala, penyebab, diagnosis, dan pengobatan. Diagnosis dini dan penatalaksanaan yang tepat sangat penting untuk meningkatkan hasil dan kualitas hidup bagi individu dengan PV. Jika Anda mengalami gejala yang terkait dengan PV, penting untuk mencari perhatian medis segera untuk diagnosis dan pengobatan yang tepat.